El perfil genético de las enfermedades. La Medicina Personalizada

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El perfil genético de las enfermedades. La Medicina Personalizada

Hospital Clínico de Barcelona,  recibimos una charla de los especialistas del área de Bioinformática,  en relación con un nuevo equipo que acaban de recibir: un secuenciador del genoma humano,  que según nos dicen es mucho más “poderoso” que los tres anteriores que tienen, ya que puede procesar los datos que se derivan de las comparaciones del genoma de un paciente contra genomas de referencia para identificar las diferencias y que a la postre son las responsables de muchas de las enfermedades de la actualidad , en especial el cáncer. Resultado de imagen de bioinformatica y genomica La Bioinformática, disciplina de la cual vengo escribiendo desde hace algún tiempo y  según una de sus definiciones más sencillas, es la aplicación de tecnologías computacionales y la estadística a la gestión y análisis de datos biológicos, está facilitando un nuevo paradigma en la medicina:   La medicina personalizada,  que está revolucionando  la salud y jugará un papel dominante en el futuro de la terapia del cáncer principalmente. Los análisis a nivel genómico de los tumores ya se están convirtiendo  al menos en el Hospital Clínico de Barcelona  en una práctica rutinaria y la técnica está ayudando a identificar a los pacientes que se beneficiarían de un tratamiento con  base a su perfil molecular. Parte del éxito de ésta nueva medicina personalizada depende por tanto de la Bioinformática. Un hito trascendental La publicación en el año 2002 del primer borrador del genoma humano (el primer catálogo completo de los miles de millones de nucleótidos que contienen la información genética de nuestra especie) no sólo se convirtió en un hito histórico, sino que proporcionó una hoja de ruta para los investigadores de todo el mundo. Los expertos en Genómica ( Biólogos Moleculares)  son estos profesionales del genoma que gracias a la Bioinformática están cambiando las formas de investigar y de tratar las enfermedades humanas. El nuevo secuenciador: La tecnología de secuenciación del ADN de última generación (NGS, del inglés Next Generation Sequencing) tiene la capacidad de secuenciar el genoma completo de una célula de una forma más sencilla, rápida y barata. Resultado de imagen de secuenciadores genomicos En el Hospital Clínico de Barcelona, ( en el  IDIBAPS concretamente )   desde hace algún tiempo ya vienen analizando  molecularmente decenas de muestras tumorales y generado una enorme base de datos con las mutaciones más frecuentes.  ( con menor capacidad de procesamiento  se realizaban análisis de ciertos bloques de genoma y no del genoma completo “exoma” ) Estos catálogos de variaciones gracias a la participación de grupos interdisciplinarios están ayudando a  mejorar los diagnósticos, y a orientar a los médicos tratantes en el medicamento individualizado de cada paciente, y así poder practicar una  medicina más personalizada. Pero, ¿qué es exactamente la llamada medicina personalizada? Estos análisis de las diferencias de los genomas del paciente contra genomas de referencia,  pretenden llegar a  la identificación del tratamiento apropiado para el paciente correcto, empleando para ello los perfiles moleculares.  En la terapia contra el cáncer,  por ejemplo, es un hecho que los fármacos antitumorales son eficaces en determinados subgrupos de pacientes. De hecho, muchos de los nuevos fármacos desarrollados en los últimos años,  están dirigidos contra estructuras moleculares concretas: actúan sobre proteínas específicas y en general sólo funcionan contra aquellos tumores en los que éstas están mutadas. Por lo tanto, el éxito del tratamiento personalizado depende de las características moleculares particulares de cada paciente. Es ahí,  donde La Bioinformática se ha convertido en una disciplina imprescindible para manejar el BIG DATA resultante y transformarlo en información clínicamente útil y comprensible. La integración de estos modelos computacionales con los datos clínicos, persigue identificar nuevas pautas  de diagnóstico, tratamiento  y pronóstico, que una vez validados en ensayos clínicos se vayan incorporando a la práctica clínica diaria. Acá el  reto tecnológico es enorme, ya que la secuenciación del genoma de un único paciente ocupa unos 100 gigabytes, y esta cantidad, según nos explicaron,  se triplica tras el análisis y el paso de datos secuenciales (FASTQ) a datos más concretos e indexados como los datos SAM (Sequence Alignment Map )  y los datos BAM (archivos de tipo binario secuenciales ) En los próximos años, se prevé que  los análisis genómicos a gran escala se convertirán en una rutina más dentro de  nuestros hospitales y que se irán incorporando dentro de los protocolos clínicos, y es ahí donde seremos capaces de identificar a aquellos pacientes que se beneficien de un tratamiento específico con en base en su perfil molecular, y por tanto ajustar las pautas de tratamiento de una manera individualizada. [powr-comments id=b7f2f45b_1519555059507] [sgmb id=”2″]]]>

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